世界成骨不全症重视日:“瓷娃娃”应尽早确诊及时医治

世界成骨不全症重视日:“瓷娃娃”应尽早确诊及时医治
新华社北京5月6日电(记者王秉阳)或许我们听过“瓷娃娃”的说法,这描述患有成骨不全症、骨骼像玻璃相同软弱的儿童。他们往往从小发病,在重复细微外力下能够发作屡次骨折。6日是世界成骨不全症重视日,专家表明,如儿童有相关症状,应尽早确诊、改进日子方式并及时医治。  “这是一种较为稀有的遗传性骨骼疾病。”北京协和医院内分泌科副主任李梅表明,新生儿发病率为1.0/15000-20000,因为这种疾病主要为常染色体显性遗传,患者宗族中常常有多人患病。  骨骼中的蛋白质使骨骼具有充沛的柔韧性,关于保持骨结构完好和力学性能有至关重要的效果。李梅说,假如I型胶原蛋白的编码基因或其代谢相关基因发作骤变,引起I型胶原数量削减或结构反常,就会导致骨密度下降、骨强度减低,患者很简单在细微外力下发作骨折,就患上了成骨不全症。  怎么清晰是否罹患了成骨不全症呢?这种疾病有哪些损害呢?  李梅表明,此疾病归于遗传性骨病,患者常常从小发病,以细微外力下骨折为特征,患者往往具有阳性骨折宗族史,还常常呈现蓝巩膜、听力受损、牙本质发育不全等骨骼外体现,部分患者能够伴有关节韧带松懈、心脏瓣膜病变等病症。因为疾病引起患者重复发作骨折,假如未能取得尽早和有用的医治,或许导致严峻骨骼变形、肌肉萎缩、活动能力下降,日子质量严峻受损,乃至致残。  假如发现有上述疾病症状,李梅主张,应尽快到对此疾病诊治有经历医院的内分泌科、骨科或儿科就诊,医师会具体了解病史,进行体格检查,评价多种骨代谢生化目标、骨骼X线片、骨密度,完结临床确诊和辨别确诊。  “目前此疾病尚无针对病因的医治办法,钙片和维生素D类药物,有助于改进骨骼营养状况,但不足以下降骨折危险。”李梅表明,主张在医师指导下,与按捺骨吸收或促进骨构成的更有用的药物联合运用,有助于改进疾病症状。假如患者呈现了严峻的骨折或骨骼变形,主张在有经历的骨科医师指导下,充沛评价手术危险与获益后,决议是否手术医治。

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